09-Les bases de la variation héréditaire, deuxième partie.


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Les bases de la variation héréditaire, deuxième partie

 

La dernière fois, nous vu la façon dont la réplication de l’ADN est facilitée par sa structure, puisque la moitié de la double hélice de l’ADN peut servir de modèle pour faire la deuxième moitié. Nous avons aussi vu la façon dont l’ADN, bien que très approprié pour son rôle héréditaire, n’est pas du tout approprié pour des fonctions cellulaires ; ce sont les protéines qui jouent ce rôle là. Une fois ces détails mis en place, nous sommes prêts à voir la façon dont l’information héréditaire de l’ADN est convertie en cette diversité fonctionnelle que nous voyons dans les protéines – et le rôle que joue la variation dans ce processus. La première étape de cette discussion nous conduit à considérer le fonctionnement des chromosomes et des gènes.

 

Génétique moléculaire 102 : les chromosomes et les gènes

Les êtres humains ont 46 chromosomes par cellule, et ils viennent par paire. Nous recevons un chromosome de chaque paire, c’est-à-dire 23 chromosomes de chaque parent : un ovule contient 22 chromosomes non sexués et un chromosome X, et le spermatozoïde contient 22 chromosomes non sexués et un chromosome X ou Y. Chaque chromosome est une longue et double hélice d’ADN, avec des millions de paires de bases d’ADN. Nos chromosomes les plus grands ont environ 250 millions de paires de bases, et les plus petits environ 50 millions. Dans son ensemble, le génome humain possède environ 3 milliards de paires de bases d’ADN dans chaque ensemble de 23 chromosomes ce qui fait un total de 6 milliards lorsqu’on compte les deux ensembles.

Les gènes sont distribués sur ces 23 paires de chromosomes, c’est-à-dire les unités de fonction biologiques encodés à l’intérieur de notre ADN. Ce qui constitue exactement un gène, comme tout bon concept de biologie, est « confus », mais ici il suffira de définir le gène comme une séquence de paires de bases d’ADN des chromosomes qui a l’habitude de fabriquer un produit fonctionnel qui n’est pas de l’ADN. Les êtres humains ont environ 20 000 gènes et ceux-ci peuvent être assez étendus sur les chromosomes, avec beaucoup d’ADN qui ne contient pas de gènes. Si nous représentons un chromosome par une ligne solide et noire (comme c’est souvent le cas dans beaucoup de manuels de génétique), nous pouvons nous approcher pour voir les caractéristiques d’un des nombreux gènes. En l’occurrence, voici un gène qui code pour une protéine :

bases-heredite-2

  (Note: le “point” sur la ligne qui représente le chromosome s’appelle le centromère, une séquence d’ADN à laquelle s’accrochent les éléments cellulaires afin de retenir les chromosomes pendant la division des cellules).

Tout d’abord, nous pouvons voir que les parties du gène qui sont utilisées pour spécifier la séquence d’acide aminé de la protéine (les boîtes bleues) ne sont qu’une partie d’un tout. D’autres séquences (comme celles représentées par les lignes bleu clair et les boîtes rouges) sont des séquences qui dirigent certains types de cellule pour fabriquer cette protéine et pour déterminer la quantité qu’il faut fabriquer. Toutes les séquences représentées par des boîtes sont transformées en ce qu’on appelle un « ARN messager » ou « ARNm » (sorte de version de l’ADN à un seul brin) : il est aussi long que la séquence du gène et souvent joint de séquences qui sont disséminées dans les sections qui codent la structure de la protéine (appelés introns, ils sont dans la figure ci-dessus). Cette « copie de travail » de l’ARNm du gène est ensuite utilisée pour diriger la synthèse de la protéine par un processus qu’on appelle la traduction.

Si tout ceci semble complexe, ne vous inquiétez pas ; pour ce que nous cherchons à dire, il est suffisant de reconnaître que les gènes

  • (a) sont une petite section d’une molécule d’ADN plus longue,
  • (b) qu’ils ont certaines séquences qui déterminent la séquence de la protéine qu’ils encodent (c’est-à-dire l’ordre de ses acides aminés) et
  • (c) que d’autres séquences de régulation  ne font pas partie du code de la protéine en tant que telle, mais fonctionnent comme des signaux qui informent les cellules du moment et de la quantité de fabrication des protéines, ou « exprimées ».

 

Arrive la variation

Avec ces détails à l’esprit, considérez la façon dont la variation peut affecter la structure du chromosome au niveau de l’ADN. Nous l’avons vu la dernière fois, lorsque des chromosomes sont copiés, des erreurs de copies d’ADN peuvent avoir lieu. Sans surprise, beaucoup de types d’événements de mutation peuvent aussi avoir un impact sur la fonction des gènes, et même sur les caractéristiques de l’organisme :

 

Les mutations d’une seule paire de bases :

Des acides nucléiques formant une paire inappropriée peuvent amener à des copies de chromosome qui diffèrent de l’original par une seule paire de bases (comme nous l’avons vu la dernière fois). Ce qu’on appelle les « mutations ponctuelles » peuvent arriver à l’intérieur de gènes (dans l’ADN de régulation ou dans l’ADN qui code la protéine) ou dans les séquences entre les gènes. Les mutations d’une seule paire de bases dans l’ADN qui code pour la protéine peuvent n’avoir aucun effet sur la protéine (puisqu’il y a souvent des séquences d’ADN différentes qui produisent la même séquence d’acides aminés, caractéristique qu’on appelle la « redondance » du code génétique). D’autres changements peuvent altérer la séquence d’acides aminés en substituant un acide aminé en un autre, mais n’ont toujours aucun effet sur la fonction de la protéine (puisque beaucoup de fonctions des protéines peuvent être réalisées par des séquences d’acides aminés  à peine différentes). D’autres changements peuvent réduire ou même rendre la protéine non fonctionnelle. D’autres changements encore peuvent améliorer la fonction de la protéine – lui donner une meilleure activité enzymatique, par exemple.

Des changements dans l’ADN de régulation sont aussi possibles, et les effets de ces changements peuvent aussi être neutres, désavantageux ou avantageux. Ce qui est intéressant avec l’ADN de régulation, c’est que de petits changements peuvent avoir des effets conséquents sur l’endroit et la façon dont la protéine est fabriquée – et les changements qui altèrent les gènes clé qui fonctionnent tôt dans le développement peuvent avoir des effets en aval  qui affectent l’organisme dans son ensemble. Nous examinerons cela en détail dans des billets futurs de cette série.

 

Evénements de délétion :

Parfois, des parties d’ADN peuvent être perdues lors de la réplication du chromosome parce qu’elles sont cassées puis jointes à nouveau. Parfois, les délétions n’affectent que quelques paires de bases, mais dans d’autres cas elles peuvent couvrir des milliers de paires de bases. Des parties de gènes ou même des gènes entiers peuvent être perdus, alors les gènes situés à côté de la délétion se rapprochent. Comme nous l’avons vu pour la mutation ponctuelle, les délétions peuvent n’avoir aucun effet, un effet désavantageux ou même un effet avantageux, selon l’événement spécifique. Par exemple, parfois les délétions extraient des séquences de régulation qui empêchent l’expression de gènes dans certaines cellules. Extraire cette séquence permet au gène de s’exprimer là où il ne pouvait pas s’exprimer auparavant – ce qui encore une fois peut être neutre, désavantageux ou avantageux, selon les circonstances.

 

Evénements de duplication

 A l’opposé de la délétion, on appelle duplication un événement dans lequel une portion d’une séquence de chromosome est doublée. De même que pour les délétions, les duplications peuvent être petites ou longues de milliers de paires de base, recouvrant de nombreux gènes – et de même être neutres, désavantageuses ou avantageuses. Un mécanisme commun qui produit les duplications et les délétions arrive simultanément pendant la formation des cellules qui donnent des ovules ou des spermatozoïdes. Peut-être vous souvenez-vous que « l’enjambement » est le terme utilisé pour décrire les chromosomes qui se brisent puis se recombinent pour mélanger et associer les séquences entre les paires de chromosomes pendant les divisions de cellules qui amènent aux gamètes (c’est-à-dire la « méiose »). Normalement, les chromosomes s’associent pour cet échange en alignant leurs séquences (presque identiques), puis se brisent et se recombinent :

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Il peut arriver à basse fréquence, que les paires de chromosomes n’alignent pas leurs séquences correctement. Cet alignement est basé sur les mêmes séquences de chaque chromosome qui s’associe à un autre. Des erreurs peuvent arriver à cause de séquences répétitives entre les gènes, des séquences qui « piègent » les chromosomes en leur faisant penser qu’ils ont trouvé la séquence d’alignement correcte, alors qu’en fait il y a deux boucles de séquences qui ne sont pas associées, une sur chaque chromosome. Si un enjambement arrive entre ces deux boucles, il en résulte un chromosome avec une duplication et un autre avec une délétion :

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Bien entendu, cette liste des types de mutation n’est pas exhaustive (par exemple, nous avons vu comment des éléments d’ADN autonomes et parasites appelés transposons peuvent insérer dans les chromosomes des fonctions perturbantes ou contribuer à de nouvelles fonctions).

 

En résumé : constance et changement

Dans l’ensemble, ces mécanismes introduisent la variation dans les populations, et puisque cette variation se situe dans l’ADN, elle est héréditaire. La variation au niveau des chromosomes peut influencer la fonction des gènes et finalement avoir lieu au niveau de l’organisme. La sélection naturelle peut agir sur les changements au niveau de l’ADN qui causent des variations significatives au niveau de l’organisme – et nous avons aussi déjà vu certains exemples de mutations sélectionnées, comme la duplication de gènes d’amylase chez les humains ou chez les chiens. D’autres mutations, bien entendu, peuvent être extraites des populations à travers le temps. Les propriétés de l’ADN en tant qu’agent de constance et de changement héréditaire signifient que génétiquement, les populations ne sont pas entièrement stables : elles peuvent changer à travers le temps, bien que les caractéristiques de l’ADN qui font de lui un transmetteur d’information particulièrement précis conduisent à ce que ces changements sont subtils à l’échelle de l’organisme.

Comme nous le verrons dans le prochain billet de cette série, cette instabilité génétique peut donner à des populations de la même espèce qui ont été séparées des trajectoires différentes, et permettre à des différences de se creuser pour mener à la formation de nouvelles espèces.


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Dennis R Venema

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